Czym jest obniżony cholesterol?
Obniżone stężenie cholesterolu całkowitego (TC) < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) lub cholesterol lipoprotein o małej gęstości (LDL) < 50 mg/dl (< 1,3 mmol/l) jest określane mianem hipolipidemii. Hipolipidemia najczęściej spowodowana jest przyjmowaniem leków obniżających stężenie cholesterolu (zwykle statyn), jeżeli wykluczymy tę przyczynę, należy zwrócić uwagę na badania w kierunku nadczynności tarczycy, przewlekłych chorób wątroby, nowotworów układu krwiotwórczego, niedożywienia czy też upośledzonego wchłaniania jelitowego.
Istnieją również 3 zaburzenia pierwotne, w których pojedyncze lub wielokrotne mutacje genetyczne powodują niedostateczną produkcję, lub zwiększony klirens LDL:
Zespół Bassena-Kornzweiga
(Abetalipoproteinemia w skrócie ABL) to choroba dziedziczna, genetyczna, niezakaźna. Wywoływana jest wskutek wystąpienia uszkodzonego genu. Polega na nie wchłanianiu całkowitym przez organizm pewnych tłuszczów, które występują w diecie człowieka. Tłuszcze są powszechnie obecne w pokarmach i trudno ich uniknąć, są współodpowiedzialne za procesy, które zachodzą w organizmie. Odgrywają bardzo ważną rolę w procesie wzrostu, prawidłowego rozwoju mózgu i wielu innych elementów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania. Nie podjęcie odpowiednich metod leczenia może spowodować niedobór witamin, co może negatywnie wpłynąć na rozwój psychoruchowy organizmu.
Choroba retencyjna chylomikronów
Choroba retencyjna chylomikronów jest bardzo rzadkim stanem autosomalnym recesywnym, spowodowanym niedostatecznym wydzielaniem apo B z enterocytów. Z tym zaburzeniem powiązano mutacje w genie kodującym białko ważne w transporcie chylomikronów przez enterocyty.
Dotknięte chorobą niemowlęta mają zaburzenia wchłaniania tłuszczu, stolce tłuszczowe i zaburzenia wzrostu, mogą też rozwinąć się zaburzenia neurologiczne podobne do tych występujących w abetalipoproteinemii. Diagnoza polega na biopsji jelitowej pacjentów z niskim poziomem cholesterolu i brakiem chylomikronów po posiłkowych.
Hipobetalipoproteinemia rodzinna
To rzadka metaboliczna choroba dziedziczona autosomalnie dominująco charakteryzująca się obniżeniem lipoprotein zawierających apolipoproteinę w osoczu krwi. Skład białkowy i lipidowy obecnych betalipoprotein nie odbiega od spotykanego w normalnych betalipoproteinach. Stężenie alfaprotein jest prawidłowe. Rozpoznanie hipobetaliproteinemii opiera się na obecności typowej dla niej lipidogramu oraz stwierdzenie podobnego defektu u krewnego pierwszego stopnia.
Jak leczyć niski poziom cholesterolu?
Leczenie pierwotnej hipolipidemii jest często niepotrzebne, ale pacjenci z niektórymi zaburzeniami genetycznymi wymagają dużej dawki witaminy E oraz suplementacji diety w tłuszcze i inne witaminy rozpuszczalne w tłuszczach.
Leczenie wtórnej hipolipidemii polega na leczeniu konkretnej jednostki chorobowej, a przy zaburzeniach związanych z zażywaniem statyn należy skontaktować się z lekarzem w celu ustalenia modyfikacji ścieżki terapeutycznej.
